O início dos sintomas é na idade adulta, geralmente entre 35 e 44 anos de idade.a doença de huntington é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘cag’ no gene htt. As causas da doença de huntington estão relacionadas à genética do paciente, mais especificamente a um gene conhecido como htt A doença de huntington se manifesta quando esse gene htt se repete mais vezes do que deveria. Conheça tudo sobre a doença de hutington O que é, principais sintomas, sobre o exame htt e como é o diagnóstico dessa doença genética. Análise baseada em pcr (reação em cadeia da polimerase) e/ou southern blot para detecção do número de repetições dos trinucleotídeos cag na região associada à doença de huntington (gene htt).
Em resumo, o problema na doença de huntington é a quantidade de vezes que as bases cag se repetem no gene htt Quando há mais de 36 repetições, o gene pode deixar de funcionar adequadamente. A doença de huntington é causada por uma mutação no gene htt, que resulta na produção anormal (com excesso de sequencias cag repetidas) de uma proteína chamada huntingtina. A doença de huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central É causada por alterações genéticas hereditárias no gene htt A doença tem padrão de herança dominante, ou seja, apenas uma cópia do gene alterado é o suficiente para que ela se desenvolva.
Para todas as doenças de expansão há uma faixa de tamanho de repetição considerada normal, cujo tamanho varia na população.
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